10 neuveriteľných schopností odvodených zo vzácnych genetických mutácií

V porovnaní s mnohými inými druhmi majú všetci ľudia neuveriteľne podobné genómy. Avšak aj malé zmeny v našich génoch alebo prostredí môžu viesť k rozvoju vlastností, ktoré nás robia jedinečnými. Niekedy sa tieto rozdiely prejavujú vo forme farby vlasov, rastu tváre alebo štruktúry tváre, ale niekedy človek alebo celý ľud dostanú významné rozdiely od ostatných členov ľudskej rasy..

Keď cholesterol nestúpa

Zatiaľ čo väčšina z nás nemá obavy z obmedzenia konzumácie vyprážaných potravín, vajec alebo iných položiek zo zoznamu potravín podporujúcich cholesterol, niektorí ľudia to všetko môžu jesť bez toho, aby zažili čokoľvek. Bez ohľadu na to, že títo ľudia konzumujú, "zlý cholesterol" zostáva prakticky na nule..

Títo ľudia sa narodili s genetickou mutáciou. Chýbajú im pracovné kópie génu známeho ako PCSK9, a hoci, ako pravidlo, narodiť sa s chýbajúcim génom nie je dobré, v tomto prípade existujú určité pozitívne účinky..

Potom, čo vedci objavili súvislosť medzi týmto génom (alebo jeho neprítomnosťou) a cholesterolom asi pred 10 rokmi, farmaceutické spoločnosti začali pracovať na pilulke, ktorá by blokovala PCSK9 u iných jedincov. Liek je takmer pripravený na schválenie FDA. V skorých štúdiách pacienti, ktorí ho testovali, znížili cholesterol o 75%..

Doteraz vedci objavili tieto mutácie len v niekoľkých afrických Američanoch; majú tiež o 90% nižšie riziko vzniku kardiovaskulárnych ochorení..

HIV rezistencia

Ľudská rasa môže zničiť príliš veľa: pád asteroidu, nukleárna deštrukcia, extrémna zmena klímy - zoznam pokračuje. Jednou z najhorších hrozieb je možnosť výskytu hrozných vírusov. Ak je populácia postihnutá novou chorobou, imunitu môžu mať len niektoré. Našťastie máme fakty, že niektorí ľudia majú odolnosť voči určitému typu ochorenia..

Vezmite si napríklad HIV. Niektorí ľudia majú genetickú mutáciu, ktorá zakazuje ich kópie proteínu CCR5. HIV používa tento proteín ako dvere do ľudskej bunky. Preto ak osoba nemá CCR5, HIV nemôže preniknúť do jeho buniek a osoba má veľmi malú šancu na ochorenie.

Vedci tvrdia, že ľudia s takouto mutáciou sú odolnejší ako HIV. Niektorí ľudia bez tohto proteínu dostali a dokonca zomreli na AIDS. Zdá sa, že niektoré nezvyčajné typy HIV zistili, ako používať iné proteíny na vstup do buniek. Je to vynaliezavosť vírusov, ktorá nás najviac desí..

Odolnosť voči malárii

Tí, ktorí sú obzvlášť odolní voči malárii, sú nositeľmi ďalšej smrtiacej choroby: kosáčikovitej anémie. Samozrejme, len málo ľudí by chcela byť odolných voči malárii, aby predčasne zomreli zo zlých krvných buniek, ale to je zrejmá situácia, keď sa prítomnosť srpkovitej anémie vyplatí. Aby sme pochopili, ako to funguje, musíme sa naučiť základy oboch chorôb..

Malária je typ parazita neseného komármi, ktorý môže viesť k smrti (približne 660 000 ľudí zomrie na maláriu ročne) alebo ho robí veľmi zlým. Malária robí svoju špinavú prácu napadnutím a reprodukciou červených krviniek. O niekoľko dní neskôr sa z obývaných krvných buniek vypuknú noví paraziti malárie, čo ju zničí. Potom zadajte ďalšie červené krvinky. Tento cyklus pokračuje, kým paraziti nezastavia liečbu, obranné mechanizmy tela alebo smrť. Tento proces vedie k strate krvi a oslabuje pľúca a pečeň. Zvyšuje tiež zrážanlivosť krvi, čo môže vyvolať koho.

Kosáčikovitá anémia spôsobuje zmeny tvaru a zloženia červených krviniek, čo im sťažuje prechod krvným obehom a prijímanie normálneho množstva kyslíka. Okrem toho, v dôsledku bunkovej mutácie, interferujú s parazitom malárie, je ťažšie preniknúť do krvných buniek. Ľudia s kosáčikovitou anémiou sú teda prirodzene chránení pred maláriou..

Antimalarické prínosy môžete získať bez chorých buniek, pokiaľ budete nosiť kosáčikovitý gén. Aby sa dosiahla kosáčikovitá anémia, musí človek zdediť dve kópie mutantného génu, jedného z každého rodiča. Ak sa dostane len jeden, bude mať dosť abnormálneho hemoglobínu na boj proti malárii, ale full-fúkaná anémia sa nikdy nevyvinie.

Tolerancia za studena

Eskymáci a ďalšie skupiny ľudí, ktorí žijú v extrémne chladných podmienkach, sa prispôsobili mimoriadnemu spôsobu života. Títo ľudia sa naučili prežiť v takých podmienkach alebo sú biologicky jednoducho usporiadaní?

Obyvatelia chladných miest vykazujú vynikajúce fyziologické reakcie na nízke teploty v porovnaní s tými, ktorí žijú v miernejších podmienkach. Okrem toho sa zdá, že genetická zložka by mala byť aspoň čiastočne prítomná v tejto adaptácii; pretože aj keď sa niekto iný presťahuje do chladného prostredia a žije tam mnoho desaťročí, jeho telo nikdy nedosiahne rovnakú úroveň adaptácie ako miestni ľudia, ktorí žijú v takých podmienkach po celé generácie. Vedci zistili, že pôvodní sibírčania sú lepšie prispôsobení chladu aj v porovnaní s Rusmi žijúcimi v ich spoločnosti..

Z časti táto adaptácia vysvetľuje, prečo domorodí Austrálčania môžu spať na zemi na chladných nociach (bez prikrývky a oblečenia) a cítiť sa skvele; a prečo Eskymáci môžu žiť väčšinu svojho života v negatívnych teplotách.

Ľudské telo je viac prispôsobené životu v teple ako v zime, takže je prekvapujúce, že ľudia vo všeobecnosti môžu žiť v zime, nehovoriac o prosperite.

Zvyknuté na výšku

Väčšina lezcov, ktorí vyliezli na Mount Everest, by to neurobila bez pomoci priekopníkov. Šerpovia často vedú dobrodruhov nastavením lán a rebríkov. Niet pochýb o tom, že Tibeťania a Nepálčania sú fyzicky lepšie. Čo im však umožňuje aktívne pracovať v podmienkach bez kyslíka, keď ostatní chlapci chcú zostať nažive?

Tibeťania žijú vo výškach nad 4000 metrov a používajú sa na dýchanie vzduchu, ktorý obsahuje o 40% menej kyslíka ako na úrovni mora. V priebehu storočí sa ich telá vyvinuli, kompenzujúc nedostatok kyslíka, vyvíjajúc veľké pľúca a hrudník, aby ste mohli dýchať viac vzduchu s každým dychom..

Na rozdiel od ľudí žijúcich v rovinách, ktorých telá produkujú viac červených krviniek v podmienkach nízkeho kyslíka, sa ľudia vyvinuli vo výške opaku: produkujú menej krvných orgánov. Faktom je, že hoci zvýšenie počtu červených krviniek môže dočasne pomôcť osobe zvýšiť tok kyslíka do tela, časom sa zaplnia do krvi a vedú k tvorbe zrazenín, ktoré môžu byť smrtiace. Okrem toho, Šerpovia majú dobrý prietok krvi v mozgu a sú všeobecne menej náchylní k výškovej chorobe..

Aj keď žijú v nižších nadmorských výškach, Tibeťania si stále zachovávajú tieto vlastnosti; Vedci zistili, že mnohé z týchto adaptácií nie sú len fenotypové abnormality (to je z nejakého dôvodu necirkulujú v nízkych výškach), ale genetická adaptácia. V mieste DNA známom ako EPAS1 nastala jedna genetická zmena, ktorá kóduje regulačný proteín. Tento proteín detekuje kyslík a reguluje produkciu červených krviniek, vysvetľuje, prečo Tibeťania neprekračujú červené krvinky, keď sú zbavení kyslíka, na rozdiel od bežných ľudí..

Ľudia Han, prostí príbuzní Tibeťanov, nezdieľajú tieto genetické vlastnosti. Tieto dve skupiny sú oddelené asi o tri tisíce rokov, čo znamená, že tieto úpravy sa uskutočnili asi pred 100 generáciami - v rámci evolúcie ide o relatívne krátky čas..

Imunita voči poruchám mozgu

Ak budete potrebovať iné dôvody, aby ste sa vyhli kanibalizmu, jedenie navzájom nie je veľmi dobré. Ľudia v Papue-Novej Guinei nám to ukázali v polovici 20. storočia, keď ich kmeň zažil epidémiu kuru, degeneratívne a fatálne ochorenie mozgu, ktoré sa šírilo, keď sa ľudia jedli..

Kourou je ochorenie spojené s Creutzfeldt-Jakobovou poruchou u ľudí a spongiformnou encefalopatiou (choroba šialených kráv) u hovädzieho dobytka. Rovnako ako všetky priónové choroby, aj kuru vyprázdňuje mozog a zapĺňa ho hubovitými dierami. Infikovaná osoba trpí poklesom pamäti a inteligencie, zmenami osobnosti a záchvatmi. Niekedy môžu ľudia žiť s priónovou chorobou mnoho rokov, ale v prípade sliepok osoba, ktorá trpí, zvyčajne zomrie do jedného roka. Je dôležité poznamenať, že aj keď veľmi zriedka, človek môže zdediť túto chorobu. Častejšie sa prenáša konzumáciou infikovanej osoby alebo zvieraťa..

Spočiatku, atropológovia a lekári nechápali, prečo sa kuru šíri po celom kmeni Faure. Nakoniec, koncom päťdesiatych rokov sa zistilo, že infekcia sa prenáša na pohrebné hody, kde členovia kmeňa využívajú svojich mŕtvych príbuzných z úcty. Ženy a deti sa zúčastňujú rituálu. Preto patria medzi najviac postihnuté. Predtým, ako bol takýto postup pohrebu zakázaný, v niektorých dedinách nezostali takmer žiadne dievčatá..

Ale nie každý, kto prišiel cez sliepku, zomrel na túto chorobu. Preživší mali zmeny v géne nazývanom G127V, ktorý z nich urobil imunitu voči chorobám mozgu. Teraz je tento gén široko rozšírený o handicap a ľudí okolo.

"Zlatá krv"

Hoci ste už počuli o krvi typu O ako univerzálnej krvi, ktorú si každý môže kúpiť, veci nie sú také jednoduché. Celý systém je oveľa komplikovanejší, než si ktokoľvek z nás dokáže predstaviť.

Existuje osem základných krvných typov (prvá, druhá, tretia, štvrtá alebo A, AB, B a O, z ktorých každá môže byť pozitívna alebo negatívna), v súčasnosti je známych 35 skupín krvných systémov s miliónmi variácií v každom systéme. Krv, ktorá nevstúpi do systému ABO, sa považuje za zriedkavú a pre ľudí s takou krvou je veľmi ťažké nájsť vhodného darcu, ak sa vyžaduje transfúzia..

Napriek tomu je tu vzácna krv a je tu veľmi vzácna krv. Najneobvyklejší typ krvi, ktorý je v súčasnosti známy, je Rh-nula alebo rhesus-nula. Ako názov napovedá, táto krv neobsahuje žiadne antigény v Rh systéme. Nie je nič zriedkavé v tom, že človek nemá určité antigény Rh. Napríklad ľudia bez antigénu Rh D majú "negatívnu" krv (t.j. A-, B- alebo O-). Napriek tomu je veľmi nezvyčajné, že Rh antigény vôbec nemajú. Tak nezvyčajné, že vedci počítajú len asi 40 ľudí na planéte s nulovou krvou rhesus..

To, čo robí túto krv zaujímavou je, že je úplne nadradená krvi typu O v zmysle univerzálnosti, pretože aj O-negatívna krv nie je vždy kompatibilná s inými typmi zriedkavej negatívnej krvi. Rh-nula je však kompatibilná s takmer akýmkoľvek typom krvi. Faktom je, že pri transfúzii naše telá s väčšou pravdepodobnosťou odmietnu akúkoľvek krv, ktorá obsahuje antigény, ktoré nemáme. A keďže krv Rh-Zero má nulové antigény A alebo B, môže byť transfúzia prenesená na takmer všetky.

Bohužiaľ, na svete je iba deväť darcov tejto krvi, takže sa používa len v extrémnych situáciách. Lekári túto krv nazývajú "zlatou". Niekedy dokonca hľadajú anonymných darcov, aby požiadali o vzorku takejto krvi. Problém je v tom, že ak takíto darcovia potrebujú krv, budú si musieť vybrať len z ôsmich zostávajúcich darcov, čo je sotva možné..

Krištáľovo čisté videnie pod vodou

Oči väčšiny zvierat majú vidieť veci pod vodou alebo vo vzduchu - ale nie v oboch prostrediach. Ľudské oko je samozrejme prispôsobené na videnie objektov vo vzduchu. Keď otvoríme oči pod vodou, všetko vyzerá rozmazane. Je to preto, že voda má podobnú hustotu s tekutinami v očiach, čo obmedzuje množstvo lámaného svetla, ktoré môže preniknúť do oka. Nízka úroveň odráža a vedie k rozmazanému videniu..

Skupina ľudí, známa ako mokens, môže jasne vidieť pod vodou aj v hĺbke 22 metrov.

Moken trávia osem mesiacov v roku na lodiach alebo v domoch na chodiskách. Na zemi zostupujú len pre náležitosti, ktoré získavajú barterom, pre jedlo alebo mušle z oceánu. Zbierajú morské zdroje pomocou tradičných metód, nemajú žiadne rybárske prúty, masky alebo podvodné zariadenia. Deti sú zodpovedné za zber potravy, mäkkýšov a morských uhoriek z morského dna. Vďaka neustálemu výkonu týchto úloh sa oči ľudí prispôsobili zmene tvaru pod vodou, aby sa zvýšila odrazivosť svetla. Dokonca aj deti môžu rozlišovať jedlé mäkkýše od obyčajných kameňov, dokonca aj hlboko pod vodou..

Experimenty ukázali, že Moken deti vidia dvakrát lepšie vody ako obyčajné európske deti. Pretože je to však príklad adaptácie, každý z nás môže získať schopnosť ľudí Mokov..

Ultra husté kosti

Starnutie nevyhnutne vedie k mnohým fyzickým problémom. Bežným príkladom je osteoporóza, strata kostnej hmoty a hustota. Vedie k nevyhnutným zlomeninám kostí, zlomeným bokom a vystupujúcim hrboľom. Skupina ľudí má však jedinečný gén, ktorý skrýva tajomstvo liečby osteoporózy..

Tento gén bol nájdený v afrikánskej populácii (Juhoafričania holandského pôvodu). To vedie k tomu, že ľudia zvyšujú hmotnosť kostného tkaniva počas života a nestratia ho. Konkrétnejšie ide o mutáciu v géne SOST, ktorá reguluje proteín (sklerostín), ktorý reguluje rast kostí..

Ak afrikán zdedí dve kópie mutantného génu, dostane poruchu sklerosteózy, ktorá vedie k rastu kostí, gigantizmu, paréze tváre, hluchote a skorej smrti. Je zrejmé, že táto porucha je horšia ako osteoporóza. Ale ak afrikán zdedí len jednu kópiu génu, jednoducho dostane pevnú kosť na celý život..

Hoci v súčasnosti majú výhody tohto génu len heterozygotní nositelia, vedci študujú DNA afrikánov v nádeji, že nájdu spôsoby, ako zvrátiť osteoporózu a iné ochorenia kostry. Na základe získaných poznatkov vedci začali klinické skúšky inhibítora sklerostínu, ktoré môžu stimulovať tvorbu kostí..

Potrebujete spať

Ak ste si niekedy mysleli, že niektorí ľudia majú viac hodín za deň, ako je to možné, je celkom možné, že to tak je. Faktom je, že existujú neobvyklí ľudia, ktorí potrebujú šesť alebo menej hodín spánku denne. A netrpia tým, zatiaľ čo zvyšok je pripravený dať všetko aspoň na ďalšiu hodinu zdriemnutia..

Títo ľudia nemusia byť nevyhnutne silnejší ako my a neškolili na „vydržať“. Môžu mať vzácnu genetickú mutáciu génu DEC2, čo vedie k tomu, že fyziologicky potrebujú menej spánku ako priemerný človek..

Ak obyčajní ľudia spia šesť hodín alebo menej, začnú pociťovať negatívne účinky takmer okamžite. Chronický nedostatok spánku môže dokonca viesť k zdravotným problémom, vrátane vysokého krvného tlaku a srdcových ochorení. Ľudia s mutáciou DEC2 nemajú problémy so znížením spánku..

Táto genetická abnormalita je extrémne zriedkavá - u menej ako 1% ľudí, ktorí tvrdia, že nepotrebujú veľa spánku. Je nepravdepodobné, že ste medzi nimi.