Ako sa Stephenovi Hawkingovi podarilo žiť viac ako 70 rokov s chorobou Lou Gehriga?

V roku 2012, Stephen Hawking sa stal 70 rokov, tri roky od tej doby. Hawking je živým príkladom toho, že keď lekári predpovedajú rýchly koniec, musíte sa spolu stretnúť a žiť ďalej. Tak sa mu podarilo poraziť svoju diagnózu už takmer pol storočia, čím odložil smrteľný výsledok za rovnaké obdobie. Napísali sme veľa o tomto mužovi ao jeho slávnom hlase. Nedávno bol vydaný film o ňom a za hlavnú úlohu Eddie Redmaine dostal Oscara.

Slávny teoretický fyzik venoval širokej verejnosti svoje myšlienky o čiernych dierach a kvantovej gravitácii. Väčšinu svojho času na verejnosti, on bol obmedzený na invalidný vozík kvôli chorobe - amyotrofická laterálna skleróza (ALS), tiež známy ako Lou Gehrigova choroba. Od roku 1985 bol nútený komunikovať pomocou počítačového systému - ktorý spravuje so svojou tvárou - a potrebuje neustálu starostlivosť.

A hoci ho choroba pripútala k stoličke, nezlomila ho. Hawking strávil 30 rokov ako riadny profesor matematiky na University of Cambridge. V súčasnosti je riaditeľom výskumu v Centre pre teoretickú kozmológiu..

Eddie Redmain a Hawking

Väčšina pacientov s ALS, nazývaná Lou Gehrigova choroba na počesť slávneho baseballového hráča, ktorý zomrel v dôsledku tohto ochorenia, bola diagnostikovaná vo veku 50 rokov a zomrela do piatich rokov od času diagnózy. Hawking bol diagnostikovaný, keď mu bolo 21 rokov, a nečakal, že oslávi svoje 25. narodeniny.

Ako Hawking žil tak dlho, kým ostatní zomreli krátko po diagnóze? Na túto otázku odpovedal Leo McCluskey, doplnkový profesor neurológie a lekársky riaditeľ Centra ALS na University of Pennsylvania..

Čo je ALS a koľko foriem tohto ochorenia vieme?

ALS, amyotrofická laterálna skleróza (ALS), Lou Gehrigova choroba je ochorenie motorického neurónu z kategórie neurodegeneratívnych ochorení. Každý sval je riadený motoneurónmi, ktoré sú umiestnené v prednom laloku mozgu. Sú elektricky a synapticky spojené s motorickými neurónmi, ktoré sa nachádzajú v dolnom laloku mozgu, ako aj s motorickými neurónmi v mieche. Motorické neuróny mozgu sa nazývajú lepšie motorické neuróny; miechy - nižšie motorické neuróny. Toto ochorenie spôsobuje oslabenie horných motoneurónov, alebo nižších, alebo oboch.

Je známe, že existuje niekoľko možností pre ALS. Jedna sa nazýva progresívna svalová atrofia alebo PMA. Toto ochorenie je izolované v dolných motorických neurónoch. Ale patologicky, ak otvoríte pacienta, objavia sa známky poškodenia horných motorických neurónov..

Existuje tiež primárna laterálna skleróza - PBS - a klinicky to vyzerá ako izolovaná porucha horných motoneurónov. Ale patologicky ukazuje aj poruchu dolných motorických neurónov..

Iný klasický syndróm sa nazýva bulbar ALS, alebo supranukleárna progresívna paralýza, ktorá oslabuje lebečné svaly, ako sú napríklad svaly v tvári, tvári a prehĺtaní. Ale takmer vždy sa vzťahuje na svaly končatín..

Toto sú štyri klasické poruchy motorických neurónov, ktoré boli opísané v literatúre. Dlho sa predpokladalo, že tieto poruchy sú obmedzené na motorické neuróny. Ale bolo jasné, že to tak nie je. V súčasnosti je dobre známe, že u 10% pacientov s týmto ochorením sa vyvinula degenerácia inej časti mozgu, podobne ako iné časti frontálneho laloku, ktoré neobsahujú motorické neuróny alebo temporálny lalok. U niektorých z týchto pacientov sa teda môže vyvinúť frontálna temporálna demencia..

Jedným z nesprávnych predstáv o ALS je, že je to len motorická neurónová choroba, ale nie je.

Čo ukázal prípad Stevena Hawkinga o tejto chorobe?

Život tejto osoby ukázal, že Lou Gehrigova choroba je neuveriteľne premenlivá porucha v mnohých smeroch. V priemere ľudia žijú dva až tri roky po diagnostike. To však znamená, že polovica ľudí žije dlhšie, čo znamená, že sú ľudia, ktorí žijú veľmi, veľmi dlho.

Priemerná dĺžka života závisí od dvoch vecí. Po prvé, motorické neuróny kontrolujú bránicu - respiračný sval. Ľudia často zomierajú na zlyhanie dýchania. Po druhé, zhoršenie prehĺtania svalov môže viesť k podvýžive a dehydratácii. Ak tieto dve veci neexistujú, je potenciálne možné žiť veľmi dlho, hoci kvalita tohto života môže byť sporná. Čo sa stalo Hawkingu je jednoducho úžasné..

Žil tak dlho, pretože bol ešte mladý a mal malú cukrovku?

Juvenilný diabetes je diagnostikovaný v adolescencii a nie som s ním dostatočne oboznámený, aby som o ňom diskutoval. Ale toto je určite diabetická porucha, ktorá postupuje veľmi, veľmi pomaly. Na mojej klinike sú pacienti, ktorí boli diagnostikovaní ako tínedžeri a stále žijú vo veku 40, 50 alebo 60 rokov..

Myslíte si, že život Hawkinga je z veľkej časti spôsobený vynikajúcou starostlivosťou o neho alebo biológiou jeho konkrétnej formy ALS?

Myslím, že obaja. Nie som s ním dobre oboznámený, takže neviem, aké operácie mu boli vystavené. Ak sa mu nedostalo umelé dýchanie, je to záležitosť biológie - určuje, ako dlho neurodegeneratívne ochorenie postupuje a koľko času trvá na život. Ak máte problémy s prehĺtaním, môžete dostať kŕmenie trubice, ktorá neguje problémy s výživou a dehydratáciou. Ale veľa záleží na biológii.

Hawking má zjavne dosť aktívnu myseľ a jeho predchádzajúce vyhlásenia ukazujú, že jeho postoj je napriek jeho stavu dosť pozitívny. Existujú dôkazy, že životný štýl a psychologické podmienky ovplyvňujú priemernú dĺžku života pacientov??

Nemyslím si, že na tom závisí dlhovekosť..

ALS sa stále nelieči. Čo sme sa nedávno dozvedeli o tejto chorobe, ktorá by mohla pomôcť vyvinúť lepšie liečebné postupy?

V roku 2006 bolo jasné, že podobne ako mnohé iné neurodegeneratívne ochorenia, aj ALS je determinovaná akumuláciou abnormálnych proteínov v mozgu. 10% BAS je geneticky determinované a závisí od mutácie génu. Existujú určité gény, ktoré vedú k určitým typom ALS. Poznajúc vlastnosti týchto génov, poznáme mechanizmy ich pôsobenia na mozog, a preto by mohol mať cieľ pre terapiu. Zatiaľ však takéto terapie neexistujú..

„Je výnimočný,“ povedal Nigel Lee, profesor klinickej neurológie na King's College v Londýne v roku 2002. „Nepoznám nikoho, kto by žil s ALS tak dlho. Nielen minulý čas, ale aj to, že choroba sa zdá byť Zdá sa, že je relatívne stabilný, tento druh stabilizácie je veľmi zriedkavý..

O desať rokov neskôr, keď sa v roku 2012 Hawking otočil na 70, mnoho ďalších vedcov malo takúto reakciu. Anmar al-Chalabi z King's College London nazval Hawking "výnimočným. Nepoznám nikoho, kto by prežil taký dlhý čas".

Čo odlišuje Hawking od ostatných? Len šťastie? Alebo transcendentálna povaha jeho intelektu nejakým spôsobom zastavila nevyhnutný osud? Nikto nevie presne. Ani Hawking, ktorý sa dobre orientuje v mechanike za vesmírom, to nedokáže vysvetliť. "Možno bola moja verzia ALS vytvorená kvôli zlej absorpcii vitamínov," povedal.

Hawking sám tvrdí, že sa zameriava na prácu, spolu s jeho zdravotným postihnutím, dal mu roky, ktoré neboli k dispozícii ostatným. Ktokoľvek iný vo fyzickejšom teréne - povedzme Lou Gehrig - nemohol fungovať na takej vysokej úrovni. "Určite mi pomohlo, že som mal prácu a že sa o mňa dobre starali," povedal Hawking v roku 2011. "Mal som šťastie, že som pracoval v oblasti teoretickej fyziky, jednej z mála oblastí, v ktorých zdravotné postihnutie nie je vážnou prekážkou.".

V každom prípade Hawking demonštruje neuveriteľné: môžete a musíte bojovať a žiť s amyotrofickou laterálnou sklerózou.